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La Tesina Di Biologia Prof.essa.Sofia Annunziata LE MALATTİE GENETİCHE preparato da Canses Abi Canses Abi LE MALATTİE GENETİCHE La Tesina Di Biologia La Sinrome Di Marfan; · Introduzione · Che cosa é la sindrome di Marfan? · Quali sono le caratteristiche scheletriche ? · Anormalita dentali · Come vengono colpiti gli occhi? · Quali sono le caratteristiche relative al sistema cardiovasolare? Attivita fisiche · Sono coinvolti i polmoni? · Cosa causa la sindrome di Marfan? · Come si puo diagnosticare la sindrome di Marfan? · Ogni paziente con sospetta sindrome di Marfan deve essere sottoposto ad un ecocardiogramma · Chi puo essere colpita? · Esiste una cura? · Come passa la sindrome di Marfan attraverso la famiglia? · Il problema di avere i figli · Esiste la necessita di una dieta speciale e medicine particolari? · Qual’é la condizione di una persona affetta dalla sindrome di Marfan? · Come la vita di un paziente affetto dalla sindrome di Marfan · Come reagiscono i giovani con la sindrome di Marfan · Il ruolo della famiglia · Quali sono i medici da consultare nella cura di medecina di routine? · Le persone famose colpite dalla sindrome di Marfan Anemia Di Fanconi; · Introduzione · I sintomi · Trattamento · E in Italia? LA SINDROME DI MARFAN La “Sindrome di Marfan” é una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare),le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico) ,gli occhi (sistema oculare) ed i polmoni. Nel 1992 é stato identifiato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan : la fibrillina 1 (FBN1), localizato sul cromosoma 15, he codifia Per un mirofilamento importante costituente del tessuto elastico. Questa gene ,e la proteina che viene a lui codificata , é mutato nel 60% dei casi Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti ed attualmente incorregibili.Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvista tra i 5 ed i 60 anni di eta :esempio eclatante sono alcuni morti improvvise di giocatori di calcio o pallacanestro,riportate dai giornali. La sidrome di Marfan é una malattia autosomica dominante. Che cosa é la sindrome di Marfan? La sindrome di Marfan é una condizione medi... This is not the end of the termpaper! Register below to see the complete version of this term paper.
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