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La Tesina Di Biologia

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Term Paper TitleLa Tesina Di Biologia
# of Words7482
# of Pages (250 words per page double spaced)29.93









                                 La Tesina Di Biologia

Prof.essa.Sofia  Annunziata

          
LE MALATTİE GENETİCHE













preparato da Canses Abi


                                        


Canses Abi
                          
                        LE MALATTİE GENETİCHE
                                  La Tesina Di Biologia


La Sinrome Di Marfan;
· Introduzione
· Che cosa é la sindrome di Marfan?
· Quali sono le caratteristiche scheletriche ?
· Anormalita dentali
· Come vengono colpiti gli occhi?
· Quali sono le caratteristiche relative al sistema cardiovasolare?
Attivita fisiche
· Sono coinvolti i polmoni?
· Cosa causa la sindrome di Marfan?
· Come si puo diagnosticare la sindrome di Marfan?
· Ogni paziente con sospetta sindrome di Marfan deve essere sottoposto ad un ecocardiogramma
· Chi puo essere colpita?
· Esiste una cura?
· Come passa la sindrome di Marfan attraverso la famiglia?
· Il problema di avere i figli
· Esiste la necessita di una dieta speciale e medicine particolari?
· Qual’é la condizione di una persona affetta dalla sindrome di Marfan?
· Come la vita di un paziente affetto dalla sindrome di Marfan
· Come reagiscono i giovani con la sindrome di Marfan
· Il ruolo della famiglia
· Quali sono i medici da consultare nella cura di medecina di routine?
· Le persone famose colpite dalla sindrome di Marfan
Anemia Di Fanconi;
· Introduzione
· I sintomi
· Trattamento
· E in Italia?
                                    
LA SINDROME DI MARFAN




La “Sindrome di Marfan” é una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare),le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico) ,gli occhi (sistema oculare) ed i polmoni.
Nel 1992 é stato identifiato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan : la fibrillina 1 (FBN1), localizato sul cromosoma 15, he codifia Per un mirofilamento importante costituente del tessuto elastico.
Questa gene ,e la proteina che viene a lui codificata , é mutato nel 60% dei casi Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti ed attualmente incorregibili.Una mancata diagnosi  e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvista tra i 5 ed i 60 anni di eta :esempio eclatante sono alcuni morti improvvise di giocatori di calcio o pallacanestro,riportate dai giornali.
La sidrome di Marfan é una malattia autosomica dominante.

Che cosa é la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan é una condizione medi...

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